自毁容貌综合症（自毁容貌综合征）
重庆一男童患“自毁容貌综合征”撞护栏,该病有何症状?
1、患上这种病症之后会出现发育迟缓，智力低下精神力障碍的情况，典型症状为自我伤残，比如咬手，咬嘴，撞击栏杆或者恶意攻击他人。
2、其次，关于这种病的症状，主要有以下这几个表现，智力低下、脑性瘫痪、自残、攻击性强。一开始孩子可能会出现舞蹈症，经常会被误认为是脑瘫，其实并不是。
3、识别自毁容貌综合征的关键症状包括：发育迟缓、肌张力不全、舞蹈手足徐动、锥体外系症状，如肌张力障碍，以及自伤行为，如咬伤嘴唇、颊粘膜和手指。
Lesch-Nyhan综合症预防与诊治
Lesch-Nyhan综合症，一个令人震惊的疾病，其特点是患者在发病时表现出强烈的自我破坏行为。他们无法控制地对自己的容貌进行破坏，使用各种工具将其脸部弄至面目全非，这场景令人痛心。患者的生活常常受到严重限制，大部分时间被困在床上或者轮椅上，活动范围极其受限。
hgprt名词解释
HGPRT 就是 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase）次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一，体内缺乏HGPRT会导致Lesch-Nyhan 综合症。
嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等，具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷，见于男性。
自毁容貌症简介
1、Lesch-Nyhan综合症，又称自毁容貌症，是一种X连锁隐性遗传的先天性疾病，其主要病因在于体内次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的缺失。这种酶对于嘌呤代谢至关重要，它的缺失导致次黄嘌呤和鸟嘌呤无法正常转化为IMP和GMP，而是被分解为过多的尿酸。
2、Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan syndrome）：也称为自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的遗传缺陷引起的。该酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。
3、自毁容貌症是一种罕见且极具破坏性的疾病，患者在病发期间会对自己面部进行极端的伤害，使用各种工具将容貌变得令人惊恐。患者往往因为这种病症而长期被困在病床上或轮椅上，生活受限。令人遗憾的是，大多数自毁容貌症患者在儿童时期便会离世，鲜有能存活到20岁以上的案例。
